متابولیسم ارثی؛ نیازمند شناخته شدن

به‌دلیل شیوع نسبتا زیاد بیماری‌های متابولیک در کشور که ازدواج های خویشاوندی نیز از مهم‌ترین علل آن بشمار می‌رود این گروه از بیماری های متابولیسم ارثی از اهمیت ویژه ای برخوردارند.

در حال حاضر خانواده این بیماران علاوه بر تحمل هزینه‌های سرسام‌آور رژیم غذایی با کمبود شیر مخصوص بیماران مواجه هستند.

مادر یک دختر خردسال متابولیکی اهل ساری در گفت‌وگو با حرف مازندران با بیان اینکه بیماری pku دو نوع کلاسیک و غیرکلاسیک دارد، می‌گوید: این بچه‌ها آنزیمی در کبد که باعث حذف پروتئین اضافه در بدن میشود را ندارند، در صورتی که این مورد تشخیص داده نشود، در نتیجه افزایش این پروتئین به مغز آسیب وارد می‌شود که در نتیجه روی حافظه و تمرکز تاثیر گذاشته و در نهایت تبدیل به معلولیت ذهنی و حرکتی خواهد شد.

تشخیص بیماری بعد از سال ۱۳۸۵ ممکن شد

خالقی عنوان می‌کند: از سال ۱۳۸۵ در کنار آزمایش غربالگردی در نوزادان سه روزه تست pku نیز به آن اضافه شده و قبل از آن هیچ تستی در کشور وجود نداشت، بعد از تشخیص به این بچه‌ها رژیم غذایی خاص با دستور منع خوردن شیر مادر داده می‌شود.

این مادر اضافه می‌کند: هر کودک نزدیک پزشک باید پرونده داشته باشند تحت نظر بوده و مشاور تغذیه داشته باشند، شیر مخصوص باید تا آخر عمر مصرف شود و بسیار مهم است، الان مشکل این بچه‌ها این است که این شیر در کشور موجود نیست، از ۱۰ مدل شیر برای انواع بیماری الان فقط دو مدل شیر گاهی هست و گاهی موجود نیست.

وی تصریح میکند: زمانی که شیر مناسب موجود نیست شیر جایگزین خیلی جواب نمی‌دهد و مشکلات زیادی با خود دارد، دختر من از یک شیر مخصوص تغذیه میکرد، در سال گذشته شیرهای فاسد را به اجبار به بچه ها دادیم که مسموم شدند، مشکل اصلی الان ما نبود این شیر است.

این بیماری در جهان درمان دارد

وی با تاکید بر اینکه بیماری متابولیک در کشورهای دیگر درمان دارد، خاطرنشان میکند: داروی تزریقی در جهان مورد استفاده قرار گرفته و موجب آزاد شدن ۸۰ درصد رژیم غذایی آنها می‌شود، حتی در برخی از کشورها به جای رژیم غذایی بچه‌ها قرص مخصوص مصرف می‌کنند.

خانم خالقی همچنین ادامه می‌دهد: در کشورهای دیگر بچه‌ها یک زندگی عادی را میگذرانند ولی ما برای تهیه غذای مخصوص باید فقط با یک تولیدکننده که با کارخانه زرماکارون همکاری دارند و تولیداتشان مخصوص بچه‌ها است در ارتباط باشیم.

وی با اشاره به هزینه‌های سرسام‌آور تهیه غذا برای این بچه‌ها، یادآور میشود: مشکل اصلی این بچه‌ها شیر خشکی است که موجود نیست، مشکل بعدی نبود دارویی است که نیازی به خوردن شیر نداشته باشند، البته در گذشته شیرهای مخصوص در کشور موجود ولی الان نیست.

اجرای طرح بیمه رایگان این بیماران، به زودی

فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان در گفت‌وگو با حرف مازندران، در خصوص این بیماری توضیحاتی می‌دهد؛

دکتر شاداب صالح پور ، عنوان می‌کند: اختلالات متابولیک ارثی یک سری اختلالاتی هستند که به‌دلیل عیوب جهشی در برخی از ژن‌ها ایجاد می‌شوند، ژن معیوب نمیتواند پروتئین خوب یا آنزیم بسازد، این آنزیم‌ها وقتی کم باشد معمولا تجمعی مواد در مایعات جاهای مختلف بدن ایجاد میکند.

دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ادامه می‌دهد: برخی از این اختلالات کنترل‌پذیر هستند یعنی میتوان آن‌ها را با جایگزین کردن آنزیم درمان کرد، برخی از این‌ها درمان‌پذیر نیستند و ممکن است از بین بروند و بسیاری از این بیماریها را میتوان با رژیمهای غذایی و داروهای خاص کنترل کرد، pku یکی از بیماری‌هایی است که چنانچه از شیر خشک مخصوص یا رژیم غذایی خاص در آن استفاده کنیم میتوان آثار سمی آن موادی که در بدن به‌وجود می آید را حذف کنیم و مقدار سموم ناشی از نقص ژن است در خون کم شود، اگر این‌کار را انجام دهیم ممکن است فرد از یک زندگی طبیعی برخوردار شود.

وی با اشاره به وجود محدودیت‌های غذایی شدید و استفاده از شیر خشک مخصوص از کودکی برای این بیماران، اضافه می‌کند: اخیرا درمان‌هایی به‌وجود آمده که رژیم غذایی این بچه‌ها میتواند با مصرف داروهای تزریقی یا قرص‌های خوراکی به رژیم غذایی طبیعی نزدیک‌تر شود.

صالح پور بر لزوم ایجاد پوشش بیمه‌ای برای بیماران متابولیک، عنوان میکند: اخیرا بنیاد بیماری‌های خاص طرح و لایحه ای را پیشنهاد کرده که در صحن مجلس بررسی شده تا بیمه همگانی بتواند این بیماران را به صورت کامل پوشش داده و خدمات پزشکی درمانی آن‌ها کاملا رایگان باشد که تا زمان اجرای طرح در کشور کمی طول می‌کشد.

حتی برخی پزشکان درباره pku نمی‌دانند

وی اظهار میکند: آگاهی جامعه نسبت به این بیماری مهم است، افراد زیادی از مبتلایان به این بیماری هنوز کشف نشده اند یا خانواده‌ها درمانشان را نمیدانند، آمار ازدواج خویشاوندی در ایران حدودا ۳۸ درصد است که امکان پیدایش بیماری متابولیک ارثی را زیاد میکند، اگر فردی در خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی بوده یه تغییرات شدید استخوانی دارد یا تشنج‌های مقاوم دارد ممکن است متابولیک ارثی داشته باشد.

این فلوشیپ متابولیک ارثی یادآور می‌شود: افراد دارای این بیماری در خانواده حتما باید قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک بگیرند و قبل از تولد فرزند باید آزمایشات خاصی انجام بدهند تا بیماری کشف شده و سلامت فرزندانی که متولد می‌شوند تضمین شود.

وی نقش رسانه‌ها را در مسئله اطلاعرسانی درباره اختلالات متابولیک ارثی موثر میداند و میگوید: متاسفانه خیلی از مردم در مورد بیماری‌هایی همچون pku کم میدانند، حتی خیلی از پزشکان هم ممکن است درموردش اطلاعات زیادی نداشته باشند.

ارسال شیر مورد نیاز از تهران

ابراهیم صالحی فر معاون غذا و داروی دانشگاه علوم پزشکی مازندران در گفت‌وگو با حرف مازندران با بیان اینکه در مازندران حدود ۳۰ بیمار pku داریم، تاکید می‌کند: شیر موردنیاز بچه‌های متابولیک در مازندران با پست از تهران ارسال میشود که این شیر از دو برند خوب و معتبر دنیاست، ارسال شیر حتمی است اما در زمان ارسال به‌صورت مقطعی گاهی دست‌اندازهایی وجود دارد.

از خودگذشتگی‌های مادرانه تا تاسیس خیریه مخصوص بیماران pku

خانم شاهمیری متال ساکن تهران، در گفت‌وگو با حرف مازندران یادآور می‌شود: مادر فرزندی ۳۵ ساله هستم که سال‌هاست به خاطر نقض آنزیمی مجبور بودم ظالم‌ترین مادر باشم و نگذارم فرزندم از غذاهای لذیذ بهره ببرد، چون نمی‌خواستم او آسیب ببیند.

وی با بیان اینکه من نمی.توانستم دخترم را گول بزنم، اضافه می‌کند: از کودکی شاهد گرسنگی‌های بی‌حد وحسابش بودم و آثاری همچون سرخ شدن صورتش و آب افتادن دهانش به‌علت خواستن و هوس کردن خوراکی‌هایی که همه دوست دارند بخورند را در دل داشت و من به‌عنوان مادر اگر غافل می‌شدم با عجله غذا را از دهانش در می‌آوردم که در اثر چنگ انداختن دهانش خونی می‌شد.

خانم شاهمیری متال با تاکید بر اینکه این بیماران به‌علت نقض آنزیم فنیل الانین از خوردن انواع واقسام غذاها از جمله انواع گوشت‌ها، مرغ، ماهی، سوسیس، کالباس، خشکبارها، حبوبات‌، لبنیات، آجیل‌ها، شکلات‌ها و خوراکی‌های دیگر محروم هستند، اعلام می‌‌کند: به این افراد pku یا فنیل کتونوریا می‌گویند.

این مادر یادآور می‌شود: خیلی از خانواده‌ها دو تا سه و یا ۴ تا بیمار در منزل دارند و از پس مشکلات عزیزانشان برنمی‌آیند، این بیماران از ۳ تا ۵ روزگی تشخیص داده می‌شوند و از تا آخر عمر باید باید رژیم مخصوص غذایی داشته باشند، اگر چنانچه رعایت نکنند دچار انواع مشکلات اعم از بی‌تحرکی، عدم تکلم، تاخیر در درمان و غیره خواهند شد، همچنین باید با هزینه‌های گراف کاردرمانی، گفتاردرمانی، مشکلات دارو و غذاهای حاوی لو پروتیئن را خریداری کنند.

وی در پایان با بیان اینکه دختر من که دانشگاه قبول شد در یک همایش بزرگ که اکثر پزشکان بودند دعوت شدیم، می‌گوید: آنجا بود که با خانواده‌های زیادی از سراسر کشور آشنا شدیم، موفقیت ما در مشاوره خانواده باعث شد که وزارتخانه بهداشت از ما دعوت کند و تجربیات ما تبدیل به کتاب شود، در نهایت تصمیم گرفتیم انجمن خیریه‌ای برای حمایت این عزیزان تاسیس کرده و با ساختن فیلم مستند مشغول ارائه آموزش‌های کاردرمانی و گفتار درمانی به این بیماران شویم.

گفتنی است؛ شیوع این اختلالات در ایران به‌دلیل ازدواج خویشاوندی بسیار رایج است تا جایی که شاید پنج تا هشت برابر آمار جهانی اختلال متابولیک ارثی داریم، هر چه مردم و پزشکان بیشتر بدانند در بحث کنترل، پیشگیری و کنترل و درمان به موقع این بیماران نقش مهمی خواهد داشت.

توقع می‌رود مسئولان به تامین نیازهای این گروه از بیماران چه در بخش تغذیه و تامین شیر مورد نیاز آن‌ها، به فکر ورود درمان به کشور همگام با سایر کشورهای جهان باشند.